下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性() A．角膜K-F环。 B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L。 C．每天尿铜排泄量>100μg。 D．肝铜含量>200μg/L。 E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁。
耳源性颅外并发症主要有__________、__________、__________、__________等。
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症() A．二氢生物蝶呤还原酶。 B．鸟苷三磷酸环化水合酶。 C．苯丙氨酸羟化酶。 D．酪氨酸酶。 E．碱性磷酸酶。
根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高() A．皮肤成纤维细胞DHPR活性。 B．血中苯丙氨酸升高。 C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降。 D．用2，4二硝基苯肼试剂验尿。 E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高。
乙状窦血栓性静脉炎的实验室检查：白细胞明显________，多形核白细胞________，红细胞及血红蛋白________，脑脊液常规检查多________。
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
