问题：
[填空题] 非典型PKU是由于_____________，_______________或_______________缺乏所致。
问题：
[填空题] 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________，不能将_______转化为_______。
问题：
[填空题] _____________主要用以鉴别各PKU。
问题：
[填空题] PKU的临床表现有______、_______、_______，____________。
问题：
[填空题] 苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。
问题：
[填空题] 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和自胆汁中排出__减少。
问题：
[填空题] 苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为______型，______型的神经系统症状更重。
A．毛发、皮肤色泽变浅。B．智力发育落后。C．惊厥。D．尿和汗液有鼠尿臭味。E．肌张力增高。
问题：
[多选] 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()
A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸。B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内。C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后。D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿。E．过量代谢产物由皮肤大量排出。
问题：
[多选] 下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()
A．角膜色素环(K-F环)。B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L。C．每天尿铜排泄量大于100μg。D．肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg。E．血清铜蓝蛋白低于400mg/L。
