问题:
[多选] 下列哪些疾病可于产前作出诊断()
A.Down综合征。B.Turner综合征。C.FragileXSyndrome。D.XYY综合征。E.糖尿病。
问题:
[多选] 白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()
A.糖原累积症Ⅱ型。B.糖原累积症Ⅲ型。C.糖原累积症Ⅵ型。D.糖原累积症Ⅸ型。E.糖原累积症Ⅶ型。
A.47,XX(或XY),+21。B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)。C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)。D.46,XX(或XY)/47,+21。E.47,XXY。
问题:
[多选] 21-三体综合征产前诊断可选下列方法()
A.抽取羊水细胞进行染色体检查。B.测母血甲胎蛋白。C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查。D.X线检查。E.超声波检查。
问题:
[多选] 平衡易位21-三体综合征核型可为()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)。B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)。C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)。D.46,XX(或XY)/47,+21。E.45XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。
A.体格发育迟缓。B.智力低下。C.特殊面容。D.面色苍黄、皮肤粗糙。E.眼睑水肿。
A.智力低下。B.特殊面容。C.皮纹特点。D.染色体检查。E.腹胀便秘。
A.智力落后。B.鼻梁低。C.两眼外侧上斜。D.舌大且厚。E.眼距宽,眼裂小。
问题:
[多选] 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()
A.白血病。B.肛门闭锁。C.先天性心脏病。D.腭裂。E.30岁后出现老年痴呆症。
A.线粒体遗传病。B.单基因遗传病。C.多基因遗传病。D.染色体病。E.酶缺陷病。