当前位置:儿内科(医学高级)题库>八、遗传代谢性疾病题库

问题:

[多选] 具有智力低下的疾病是()

A.先天性甲状腺功能减低症。B.苯丙酮尿症。C.21-三体综合征。D.先天性肾上腺皮质增生症。E.粘多糖代谢障碍。

问题:

[多选] 常出现肝肿大的疾病是()

A.21-三体综合征。B.肝豆状核变性。C.苯丙酮尿症。D.糖原累积病。E.粘多糖代谢障碍。

问题:

[多选] 现已进行新生儿筛选的疾病有()

A.糖原累积病。B.先天性甲状腺功能减低症。C.肝豆状核变性。D.苯丙酮尿症。E.21-三体综合征。

问题:

[多选] 伴有身材矮小的疾病有()

A.Turner综合征。B.先天性甲状腺功能减低症。C.21-三体综合征。D.肝豆状核变性。E.苯丙酮尿症。

问题:

[多选] 多基因遗传病有()

A.糖尿病。B.癫痫。C.原发性高血压。D.苯丙酮尿症。E.肝豆状核变性。

问题:

[多选] 下面哪些疾病属于多基因病()

A.神经分裂症。B.孤立性先天性心脏病。C.无脑儿。D.唇腭裂。E.21-三体综合征。

问题:

[多选] 引起染色体畸变的原因有()

A.放射线。B.母亲妊娠时年龄过大。C.病毒感染。D.化学因素。E.遗传因素。

问题:

[多选] 下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()

A.肝豆状核变性。B.糖原累积病。C.苯丙酮尿症。D.粘多糖病。E.21-三体综合征。

问题:

[多选] 患儿2个月,尿三氯化铁试验为强阳性,诊断为苯丙酮酸尿症,准备作饮食控制治疗,其主食应选用()

A.米粉。B.母乳。C.奶糕。D.牛乳。E.羊乳。

问题:

[多选] I型糖原累积症的主要临床特点为()

A.肝肿大显著。B.空腹低血糖严重。C.反复低血糖性惊厥。D.智能发育迟滞。E.间歇性肌球蛋白尿。