当前位置:儿内科(医学高级)题库>八、遗传代谢性疾病题库

问题:

[单选,A4型题,A3/A4型题]

男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

其遗传方式为()

A . A.染色体畸变
B . B.常染色体显性遗传
C . C.常染色体隐性遗传
D . D.X连锁显性遗传
E . E.X连锁隐性遗传

男,67岁,无明显症状,胸片检查发现病变,CT检查如图,最可能的诊断为() A.右下肺炎性假瘤。 B.右下肺周围型肺癌。 C.右下肺错构瘤。 D.后纵隔神经源性肿瘤。 E.右侧胸膜间皮瘤。 茎突和乳突之间的骨孔称为() A.内耳道口。 B.茎乳孔。 C.鼓室小管开口。 D.外耳门。 E.乳突小管开口。 人乳突由鼓窦向乳突部逐渐发展,多开始于() A.胚胎期。 B.初生时。 C.2岁后。 D.6岁左右。 E.青春期。 蜗窗膜又称() A.紧张部鼓膜。 B.松弛部鼓膜。 C.前庭膜。 D.蜗窗龛膜。 E.第二鼓膜。 男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏() A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)。 B.苯丙氨酸羟化酶(PAH)。 C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)。 D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)。 E.四氢生物蝶呤(BH4)。

男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

其遗传方式为()
参考答案:

  参考解析

本题暂无解析

在线 客服