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问题:

[单选,A4型题,A3/A4型题]

男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

其发病机制是由于肝脏缺乏()

A . A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B . B.苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C . C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D . D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E . E.四氢生物蝶呤(BH4)

鼓膜松弛部缺如的组织是() A.肌层。 B.粘膜。 C.皮肤层。 D.纤维层。 E.以上都错。 男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为() A.染色体畸变。 B.常染色体显性遗传。 C.常染色体隐性遗传。 D.X连锁显性遗传。 E.X连锁隐性遗传。 我国常见的人体寄生虫中有哪些医学昆虫? 男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。该患儿最可能的诊断是() A.先天愚型。 B.婴儿痉挛症。 C.苯丙酮尿症。 D.粘多糖病。 E.先天性甲状腺功能低下。 简述半规管、球囊斑、椭圆囊斑的生理功能。

男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。

其发病机制是由于肝脏缺乏()
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