问题:
男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其发病机制是由于肝脏缺乏()A . A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B . B.苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C . C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D . D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E . E.四氢生物蝶呤(BH4)
男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其发病机制是由于肝脏缺乏()● 参考解析
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