当前位置：神经病学(医学高级)题库＞九、神经系统遗传性疾病题库

问题：

[填空题] 脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_、_。

参考答案

问题：

[填空题] 线粒体脑肌病分为_____、_、_、_____。

参考答案

问题：

[填空题] Friedreich型共济失调是由于_____号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_异常扩增，使其基因产物_蛋白缺陷，从而导致_功能障碍而发病，其遗传方式为_____。

参考答案

问题：

[填空题] 染色体检查：检查_____，主要检查_、_、、_____等。

参考答案

问题：

[填空题] 基因诊断主要用于_____遗传病，主要采用_，_和_____等。

参考答案

问题：

[填空题] 基因产物检测：主要应用免疫技术对_，如_。

参考答案

问题：

[填空题] 遗传性共济失调三大特征_____、_及_____。

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问题：

[填空题] 肝豆状核变性的特征性眼征是_________。

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问题：

[多选] 关于结节性硬化症错误的是()

A．烛泪征。B．可有皮肤牛奶咖啡斑。C．可有神经纤维瘤。D．可有角膜K-F环。E．青光眼。

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问题：

[多选] 神经纤维瘤病的临床特点不包括()

A．腋窝和腹股沟区雀斑。B．耳聋。C．皮脂腺瘤。D．躯干四肢皮肤色素脱失斑。E．额面部红葡萄酒色扁平血管痣。

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当前位置：神经病学(医学高级)题库＞九、神经系统遗传性疾病题库

[填空题] 脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_________、_________。

[填空题] 线粒体脑肌病分为_________、_________、_________、_________。

[填空题] Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。

[填空题] 染色体检查：检查_________，主要检查_________、_________、________、_________等。

[填空题] 基因诊断主要用于_________遗传病，主要采用_________，_________和_________等。

[填空题] 基因产物检测：主要应用免疫技术对_________，如_________。

[填空题] 遗传性共济失调三大特征_________、_________及_________。

[填空题] 肝豆状核变性的特征性眼征是_________。

[多选] 关于结节性硬化症错误的是()

[多选] 神经纤维瘤病的临床特点不包括()

[填空题] 脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_、_。

[填空题] 线粒体脑肌病分为_____、_、_、_____。

[填空题] Friedreich型共济失调是由于_____号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_异常扩增，使其基因产物_蛋白缺陷，从而导致_功能障碍而发病，其遗传方式为_____。

[填空题] 染色体检查：检查_____，主要检查_、_、、_____等。

[填空题] 基因诊断主要用于_____遗传病，主要采用_，_和_____等。

[填空题] 基因产物检测：主要应用免疫技术对_，如_。

[填空题] 遗传性共济失调三大特征_____、_及_____。