神经纤维瘤病的临床特点不包括() ["A.腋窝和腹股沟区雀斑","B.耳聋","C.皮脂腺瘤","D.躯干四肢皮肤色素脱失斑","E.额面部红葡萄酒色扁平血管痣"]
关于结节性硬化症错误的是() ["A.烛泪征","B.可有皮肤牛奶咖啡斑","C.可有神经纤维瘤","D.可有角膜K-F环","E.青光眼"]
肝豆状核变性的特征性眼征是_________。
基因诊断主要用于_________遗传病,主要采用_________,_________和_________等。
染色体检查:检查_________,主要检查_________、_________、________、_________等。
遗传性共济失调三大特征_________、_________及_________。