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问题:

[判断题] Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。()

正确。错误。

问题:

[填空题] 脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致,其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致;其遗传方式为_________。

问题:

[填空题] 黑蒙性痴呆:眼底樱桃红斑的特征性眼底改变是_________。

问题:

[填空题] 神经遗传病的分类包括_________、_________、_________、_________。

问题:

[填空题] 遗传物质的检测包括_________、_________、_________等。

问题:

[填空题] 共济失调毛细血管扩张症的特征性眼征是_________。

问题:

[填空题] FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。

问题:

[填空题] 结节性硬化症的特征面容是_________。

问题:

[填空题] 神经皮肤综合征常见的疾病有_________、_________、_________。

问题:

[填空题] Bourneville病的临床特征是_________、_________、_________。