肝豆状核变性的特征性眼征是_________。
腓骨肌萎缩症可分为_________、_________。
遗传性共济失调三大特征_________、_________及_________。
Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致,该基因第18号内含子_________异常扩增,使其基因产物_________蛋白缺陷,从而导致_________功能障碍而发病,其遗传方式为_________。
线粒体脑肌病分为_________、_________、_________、_________。
基因诊断主要用于_________遗传病,主要采用_________,_________和_________等。