当前位置:神经病学(医学高级)题库>九、神经系统遗传性疾病题库

问题:

[多选] 下列叙述正确的有()

A.肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病。B.Huntington舞蹈病属常染色体显性遗传病。C.假肥大型肌营养不良症属X性连锁显性遗传病。D.腓骨肌萎缩症可为X性连锁隐性遗传病。E.先天愚型属线粒体遗传病。

问题:

[多选] 脊髓小脑性共济失调的临床特点包括()

A.遗传早现现象。B.共济失调多始于下肢。C.CSF蛋白增高。D.Gower征。E.Babirlski征阳性。

问题:

[多选] 结节性硬化症有意义的辅助检查是()

A.头颅平片可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹。B.头颅CT可见侧脑室结节和钙化。C.EEG可见高幅失律及各种癫痫波。D.脑脊液检查可见蛋白细胞分离。E.CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤。

问题:

[多选] 结节性硬化症的临床表现不包括()

A.皮肤牛奶咖啡斑。B.烛泪征。C.角膜K—F环。D.神经纤维瘤。E.青光眼。

问题:

[多选] 结节性硬化症的临床表现可有()

A.面部皮脂腺瘤。B.癫痫。C.智能减退。D.肾肿瘤和囊肿。E.皮肤牛奶咖啡斑。

问题:

[多选] 神经纤维瘤病可发生下列哪些肿瘤()

A.颅内肿瘤。B.椎管内肿瘤。C.周围神经肿瘤。D.视神经胶质瘤。E.脊膜瘤。

问题:

[多选] 遗传性痉挛性截瘫可合并()

A.视神经萎缩。B.多发性神经病。C.精神发育迟滞。D.共济失调。E.耳聋。

问题:

[多选] 线粒体脑肌病的临床表现可有()

A.四肢肌无力。B.眼外肌瘫痪。C.小脑性共济失调。D.偏瘫。E.偏头痛。