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问题:

[填空题] Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致,该基因第18号内含子_________异常扩增,使其基因产物_________蛋白缺陷,从而导致_________功能障碍而发病,其遗传方式为_________。

遗传性共济失调三大特征_________、_________及_________。 基因产物检测:主要应用免疫技术对_________,如_________。 基因诊断主要用于_________遗传病,主要采用_________,_________和_________等。 脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_________、_________。 Bourneville病的临床特征是_________、_________、_________。 Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致,该基因第18号内含子_________异常扩增,使其基因产物_________蛋白缺陷,从而导致_________功能障碍而发病,其遗传方式为_________。
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