关于结节性硬化症错误的是() ["A．烛泪征","B．可有皮肤牛奶咖啡斑","C．可有神经纤维瘤","D．可有角膜K-F环","E．青光眼"]
肝豆状核变性的特征性眼征是_________。
腓骨肌萎缩症可分为_________、_________。
染色体检查：检查_________，主要检查_________、_________、________、_________等。
Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。
基因产物检测：主要应用免疫技术对_________，如_________。
