问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 男性，15岁。四肢无力逐渐加重3年，行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力，肌力3级(以肩带和骨盆带为主)，远端5级，肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。患者可能的诊断为()
A．进行性肌营养不良。B．线粒体肌病。C．Ⅴ型糖原累积病。D．多发性肌炎。E．肌强直肌营养不良。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 男性，15岁。四肢无力逐渐加重3年，行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力，肌力3级(以肩带和骨盆带为主)，远端5级，肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。要进一步明确诊断，必须做的检查是()
A．肌肉活检。B．糖耐量试验。C．脑电图。D．肌电图。E．脑CT。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。首先考虑的有诊断价值的检查为()
A．头颅CT。B．头颅MRI。C．腰穿。D．血沉。E．脑电图。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。眼底检查可能发现()
A．视乳头苍白。B．火焰状出血。C．牵牛花状视乳头。D．黄斑区樱桃红点。E．视乳头附近细小钙化结节。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。该患者可能的诊断为()
A．神经纤维瘤病。B．红斑狼疮。C．脑面血管瘤病。D．结节硬化症。E．肝豆状核变性。
A．无感觉障碍。B．神经源性肌萎缩。C．爪形手。D．鹤腿。E．锥体束征阴性。
问题：
[单选] 脊髓小脑性共济失调病理特点是共同变性部位在()
A．橄榄、脑桥、小脑。B．大脑、小脑、脊髓。C．大脑、小脑、脑干。D．脊髓、小脑、脑干。E．脊髓、小脑。
问题：
[单选] Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑在青春期前其直径至少大于()
A．20mm。B．15mm。C．10mm。D．5mm。E．1mm。
A．共济失调毛细血管扩张症。B．假肥大型肌营养不良。C．肝豆状核变性。D．脊髓小脑性共济失调。E．Friedreich共济失调。
问题：
[单选] 不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增，而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是()
A．脊髓小脑共济失调1型。B．脊髓小脑共济失调5型。C．脊髓小脑共济失调6型。D．脊髓小脑共济失调8型。E．脊髓小脑共济失调3型。
