问题：
[多选,案例分析题] 患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。对女婴应当进行的检查是（）
A.染色体核型分析。心血管系统超声。泌尿系统超声。胸部X线片。腹部CT。颅脑MRI。
问题：
[多选,案例分析题] 患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者17岁出现月经初潮，明显落后于同龄人。如当时就诊，鉴别诊断时应当考虑到的疾病包括（）
A.体质性青春期延迟。B.甲状腺功能亢进。C.部分性低促性腺激素型性腺功能减退症。D.女性性早熟。E.女性假两性畸形。F.Turner综合征。
问题：
[单选,案例分析题] 患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是（）（提示：患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好。）
A.45XO。B.45，XO/46，XY。C.45，XO/46，XX46，XX细胞系占的比例大。D.45，XO/46，X，i（Y）。E.46，XY。F.45，X/46，XX46，XX细胞系占的比例小。
问题：
[多选,案例分析题] 患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。有助于明确病因的检查是（）（提示：患者18岁后持续进行人工周期治疗，无自然月经。婚后能够自然受孕。）
A.染色体核型。垂体－性腺轴功能评价。血、尿渗透压。垂体－肾上腺皮质功能评价。垂体MRI。胸部CT。
问题：
[多选,案例分析题] 患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。关于雌激素的替代治疗，叙述错误的是（）
A.确诊Turner综合征后立即应用。B.18岁以后应用。C.身高已经达到最大高度后开始应用。D.剂量为成人剂量的2倍。E.剂量为成人剂量的1/6～1/4。F.18岁以后停止应用。
问题：
[多选,案例分析题] 患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。如果采用生长激素治疗，下列叙述正确的是（）
A.每日睡前皮下注射。每日清晨皮下注射。推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的0.5倍。推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的1.5倍。每4～6个月评价身高生长速度。每年身高增长＜2cm时可以停用。每年身高增长＜5cm时可以停用。
问题：
[多选,案例分析题] 患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是（）
A.心、肾超声。B.性激素。C.甲状旁腺激素。D.骨扫描。E.生长激素兴奋试验。F.染色体核型。G.子宫附件超声。
问题：
[单选,案例分析题] 患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。染色体核型检查为45，XO，可以确诊（）
A.垂体性侏儒。甲状腺功能减退。低促性腺激素型性腺功能减退症。Turner综合征。体质性青春期延迟。性早熟。
问题：
[单选,案例分析题] 患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。首先采取的治疗措施是（）
A.蛋白同化激素。雌激素。生长激素。垂体后叶素。雄激素。孕激素。
问题：
[多选,案例分析题] 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是（）
A.多胎妊娠的概率高。死胎率高。存活胎儿中染色体异常的发生率高。存活胎儿中先天性畸形的发生率高。子宫发育成熟后受孕的成功率高。自然受孕的成功率极低（＜5%）。
