患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。关于雌激素的替代治疗，叙述错误的是（） A.确诊Turner综合征后立即应用。 B.18岁以后应用。 C.身高已经达到最大高度后开始应用。 D.剂量为成人剂量的2倍。 E.剂量为成人剂量的1/6～1/4。 F.18岁以后停止应用。
患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。有助于明确病因的检查是（）（提示：患者18岁后持续进行人工周期治疗，无自然月经。婚后能够自然受孕。） A.染色体核型。 垂体－性腺轴功能评价。 血、尿渗透压。 垂体－肾上腺皮质功能评价。 垂体MRI。 胸部CT。
患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是（）（提示：患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好。） A.45XO。 B.45，XO/46，XY。 C.45，XO/46，XX46，XX细胞系占的比例大。 D.45，XO/46，X，i（Y）。 E.46，XY。 F.45，X/46，XX46，XX细胞系占的比例小。
患者男，30岁，因“性功能下降6年”来诊。查体：身高176cm，体重79kg；皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。目前应主要考虑的疾病有（）（提示：患者染色体核型为47，XXY。） A.高促性腺激素性腺功能减退症。 先天性肾上腺皮质增生症。 Kallmann综合征。 糖尿病。 Turner综合征。 Kelinefelter综合征。
患者男，30岁，因“性功能下降6年”来诊。查体：身高176cm，体重79kg；皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。为给诊断和治疗选择提供依据，应考虑的检查是（）（提示：患者睾酮水平显著低于正常，并存在腹型肥胖，烦渴症状。） A.睾丸超声。 前列腺超声及特异性抗原测定。 血糖测定，必要时口服葡萄糖耐量。 其他垂体激素测定。 精液常规。 心脏MRI。
患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。对女婴应当进行的检查是（）
