患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功,妊娠前后必须注意() A.受孕前全面评价身体各个系统的功能。 B.定期产前检查,观察胎儿发育有无畸形。 C.择时行绒毛膜活检或者羊水检查,明确胎儿染色体有无异常。 D.如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常,考虑终止妊娠。 E.如出现自发性流产,可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育。 F.新生儿出生后再次进行染色体检查,明确有无染色体异常。
患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机,叙述正确的是() A.推迟至25岁以后。 B.全面评价心血管形态和功能并确认正常后。 C.由于卵巢早衰的风险,不能无故推迟。 D.子宫内膜厚度达到7mm时最为理想。 E.无须检查,及早受孕。 F.检查甲状腺功能并确认正常后。
患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力,叙述正确的是() A.多胎妊娠的概率高。 死胎率高。 存活胎儿中染色体异常的发生率高。 存活胎儿中先天性畸形的发生率高。 子宫发育成熟后受孕的成功率高。 自然受孕的成功率极低(<5%)。
患者女,10岁,因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体:身高110cm;身材矮小,上部量=下部量;小颌畸形,高腭弓,颈短,颈蹼,后发际低,双肘外翻;双侧乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;心、肺听诊无异常;腹平软,肝、脾未触及肿大;双下肢无压凹性水肿;神经反射正常。如果采用生长激素治疗,下列叙述正确的是() A.每日睡前皮下注射。 每日清晨皮下注射。 推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的0.5倍。 推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的1.5倍。 每4~6个月评价身高生长速度。 每年身高增长<2cm时可以停用。 每年身高增长<5cm时可以停用。
患者女,10岁,因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体:身高110cm;身材矮小,上部量=下部量;小颌畸形,高腭弓,颈短,颈蹼,后发际低,双肘外翻;双侧乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;心、肺听诊无异常;腹平软,肝、脾未触及肿大;双下肢无压凹性水肿;神经反射正常。关于雌激素的替代治疗,叙述错误的是() A.确诊Turner综合征后立即应用。 B.18岁以后应用。 C.身高已经达到最大高度后开始应用。 D.剂量为成人剂量的2倍。 E.剂量为成人剂量的1/6~1/4。 F.18岁以后停止应用。
患者女,10岁,因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体:身高110cm;身材矮小,上部量=下部量;小颌畸形,高腭弓,颈短,颈蹼,后发际低,双肘外翻;双侧乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;心、肺听诊无异常;腹平软,肝、脾未触及肿大;双下肢无压凹性水肿;神经反射正常。染色体核型检查为45,XO,可以确诊()