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问题:

[多选,案例分析题] 患者女,10岁,因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体:身高110cm;身材矮小,上部量=下部量;小颌畸形,高腭弓,颈短,颈蹼,后发际低,双肘外翻;双侧乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;心、肺听诊无异常;腹平软,肝、脾未触及肿大;双下肢无压凹性水肿;神经反射正常。如果采用生长激素治疗,下列叙述正确的是()

A . A.每日睡前皮下注射
B . 每日清晨皮下注射
C . 推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的0.5倍
D . 推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的1.5倍
E . 每4~6个月评价身高生长速度
F . 每年身高增长<2cm时可以停用
G . 每年身高增长<5cm时可以停用

患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力,叙述正确的是() A.多胎妊娠的概率高。 死胎率高。 存活胎儿中染色体异常的发生率高。 存活胎儿中先天性畸形的发生率高。 子宫发育成熟后受孕的成功率高。 自然受孕的成功率极低(<5%)。 患者女,10岁,因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体:身高110cm;身材矮小,上部量=下部量;小颌畸形,高腭弓,颈短,颈蹼,后发际低,双肘外翻;双侧乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;心、肺听诊无异常;腹平软,肝、脾未触及肿大;双下肢无压凹性水肿;神经反射正常。首先采取的治疗措施是() A.蛋白同化激素。 雌激素。 生长激素。 垂体后叶素。 雄激素。 孕激素。 患者女,10岁,因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体:身高110cm;身材矮小,上部量=下部量;小颌畸形,高腭弓,颈短,颈蹼,后发际低,双肘外翻;双侧乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;心、肺听诊无异常;腹平软,肝、脾未触及肿大;双下肢无压凹性水肿;神经反射正常。染色体核型检查为45,XO,可以确诊() A.垂体性侏儒。 甲状腺功能减退。 低促性腺激素型性腺功能减退症。 Turner综合征。 体质性青春期延迟。 性早熟。 患者女,22岁,因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年,之后行人工周期治疗,有撤退性出血。21岁结婚,婚后性生活正常,近5个月停经,院外确诊妊娠中期,为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体:身高160cm;体型正常;乳房发育正常,阴毛、腋毛正常,外阴发育良好,阴道伸展性良好,子宫如孕4个月。有助于明确病因的检查是()(提示:患者18岁后持续进行人工周期治疗,无自然月经。婚后能够自然受孕。) A.染色体核型。 垂体-性腺轴功能评价。 血、尿渗透压。 垂体-肾上腺皮质功能评价。 垂体MRI。 胸部CT。 患者女,22岁,因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年,之后行人工周期治疗,有撤退性出血。21岁结婚,婚后性生活正常,近5个月停经,院外确诊妊娠中期,为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体:身高160cm;体型正常;乳房发育正常,阴毛、腋毛正常,外阴发育良好,阴道伸展性良好,子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是()(提示:患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴,Apgar评分10分,女婴发育良好。) A.45XO。 B.45,XO/46,XY。 C.45,XO/46,XX46,XX细胞系占的比例大。 D.45,XO/46,X,i(Y)。 E.46,XY。 F.45,X/46,XX46,XX细胞系占的比例小。 患者女,10岁,因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体:身高110cm;身材矮小,上部量=下部量;小颌畸形,高腭弓,颈短,颈蹼,后发际低,双肘外翻;双侧乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;心、肺听诊无异常;腹平软,肝、脾未触及肿大;双下肢无压凹性水肿;神经反射正常。如果采用生长激素治疗,下列叙述正确的是()
参考答案:

  参考解析

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