苯丙酮尿症的确诊主要依据是() 智力低下。 尿三氯化铁试验阳性。 DNA分析。 血中苯丙氨酸明显升高。 尿和汗液有鼠尿味。
确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是() 尿三氯化铁试验。 血尿苯丙氨酸浓度测定。 苯丙氨酸耐量试验。 尿喋呤分析。 Guthrie细菌生长抑制试验。
21-三体综合征最常见的伴发畸形是() 消化道畸形。 先天性心脏病。 肾脏畸形。 多指(趾)畸形。 唇腭裂。
苯丙酮尿症属于() A.染色体畸变。 B.常染色体显性遗传。 C.常染色体隐性遗传。 D.X连锁显性遗传。 E.X连锁隐性遗传。
21-三体综合征的确诊依据() 智能落后。 生长发育迟缓。 特殊面容。 染色体核型分析。 皮纹特点。
下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()