典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致() 酪氨酸羟化酶。 苯丙氨酸羟化酶。 谷氨酸羟化酶。 二氢生物蝶呤合成酶。 羟苯丙酮酸氧化酶。
苯丙酮尿症的确诊主要依据是() 智力低下。 尿三氯化铁试验阳性。 DNA分析。 血中苯丙氨酸明显升高。 尿和汗液有鼠尿味。
确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是() 尿三氯化铁试验。 血尿苯丙氨酸浓度测定。 苯丙氨酸耐量试验。 尿喋呤分析。 Guthrie细菌生长抑制试验。
治疗糖原累积症的最有效方法是() 纠正高血脂。 纠正酸中毒。 静脉维持稳定血糖。 增加餐次。 食用淀粉和果糖。
苯丙酮尿症属于() A.染色体畸变。 B.常染色体显性遗传。 C.常染色体隐性遗传。 D.X连锁显性遗传。 E.X连锁隐性遗传。
下述哪些检查可确诊先天愚型()