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问题:

[单选,A4型题,A3/A4型题]

一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。

确诊的首选检查是()

A . A.测定血糖
B . B.测定血苯丙氨酸浓度
C . C.染色体检查
D . D.测定血酪氨酸值
E . E.肝脏活检病理学检查

thresholdo fhearing hearing threshold 一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应() A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后。 B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗。 C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失。 D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期。 E.治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后,否则对日后智能仍有损害。。 听阈 男,36岁,胸痛半月伴发高热,胸片发现占位性病变,CT检查如图,最可能的诊断为() A.左下肺肺脓肿。 B.左下肺癌并空洞形成。 C.左侧胸腔积脓。 D.左下肺囊肿。 E.左下肺肺炎。

一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。

确诊的首选检查是()
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