苯丙酮尿症的主要治疗方法为 A.大量维生素。 B.限制苯丙氨酸摄入。 C.低蛋白饮食。 D.补充5-羟色氨酸。 E.高糖饮食。
诊断苯丙酮尿症的重要依据是 A.尿和汗液有鼠尿气味。 B.尿三氯化铁试验阳性。 C.顽同性惊厥。 D.DNA分析。 E.血中苯丙氨酸明显升高。
患儿女性,4天,生后2小时反复抽搐入院。查体:神志尚清,眼距宽,耳位低,小颌,以下哪项检查最具有诊断价值? A.血钙+心电图。 B.血糖+头颅CT。 C.淋巴结活检。 D.血清免疫球蛋白测定。 E.胸部X线检查胸腺影+血钙。
原发性免疫缺陷病的主要临床特点为 A.营养不良。 B.贫血。 C.肝脾肿大。 D.慢性腹泻。 E.反复感染。
以下哪一项不是DiGeorge综合征的特点 A.与胚胎发育期的第3、4咽弓有关。 B.甲状旁腺功能低下。 C.顽固性抽搐。 D.多发性畸形。 E.需要免疫球蛋白替代治疗。
关于IgA缺陷症的叙述,不正确的是