诊断苯丙酮尿症的重要依据是 A．尿和汗液有鼠尿气味。 B．尿三氯化铁试验阳性。 C．顽同性惊厥。 D．DNA分析。 E．血中苯丙氨酸明显升高。
患儿女性，4天，生后2小时反复抽搐入院。查体：神志尚清，眼距宽，耳位低，小颌，以下哪项检查最具有诊断价值? A．血钙+心电图。 B．血糖+头颅CT。 C．淋巴结活检。 D．血清免疫球蛋白测定。 E．胸部X线检查胸腺影+血钙。
关于X连锁无丙种球蛋白血症的叙述，正确的是 A．是最常见的原发性免疫缺陷病。 B．缺陷基因位于Xp21．3～22。 C．生后即反复发生呼吸道感染。 D．骨髓涂片、淋巴结、直肠黏膜活检均找不到浆细胞。 E．应注意避免使用丙种球蛋白和一般血制品。
以下哪一项不是DiGeorge综合征的特点 A．与胚胎发育期的第3、4咽弓有关。 B．甲状旁腺功能低下。 C．顽固性抽搐。 D．多发性畸形。 E．需要免疫球蛋白替代治疗。
需要定期注射人体球蛋白的疾病是 A．DiGeorge综合征。 B．IgA缺乏症。 C．婴儿暂时性低丙种球蛋白血症。 D．X连锁无丙种球蛋白血症。 E．白血病。
男孩，11个月，近四个月来经常因上呼吸道感染、肺炎、鹅口疮就诊。实验室检查：血清IgG0．1g／L，IgA0．001g／L，IgM0．03g／L。最可能的诊断是
