问题：
[单选,共用题干题] 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）
A.Gutherie细菌生长抑制试验。尿三氯化铁试验。尿有机酸分析。尿蝶呤分析。血氨基酸分析。
问题：
[单选] 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）
每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入。每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入。摄入的食物中应不含苯丙氨酸。每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入。每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg。
问题：
[单选] 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
先天性心脏病。21－三体综合征。先天性甲状腺功能低下症。苯丙酮尿症。垂体发育异常。
问题：
[单选,A1型题] 儿科遗传性疾病一般分类为（）
A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病。B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病。C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病。D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病。E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病。
问题：
[单选,A1型题] 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）
缺铁性贫血。感染性贫血。溶血性贫血。再生障碍性贫血。自身免疫性贫血。
问题：
[单选,A1型题] 下列哪个病不属于单基因病（）
血友病甲。红绿色盲。唐氏综合征（先天愚型）。肾性尿崩症。苯丙酮尿症。
问题：
[单选,A1型题] 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）
二氢生物蝶呤还原酶。谷氨酸羟化酶。苯丙氨酸羟化酶。酪氨酸羟化酶。羟苯丙酮酸氧化酶。
问题：
[单选,A1型题] 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
11～12岁。确诊后即用。出生后尽早。达成年期。任何年龄均可。
问题：
[单选,A1型题] 导致染色体畸变的原因有（）
母亲妊娠时年龄过大。放射线。化学因素。病毒感染。以上都是。
问题：
[单选,A1型题] 下列疾病不属常染色体隐性遗传（）
苯丙酮尿症。糖原累积病。肝豆状核变性。黏多糖病。Turner综合征。
