问题：
[单选,共用题干题] 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括（）
A.治疗开始越早，效果越好。给予低苯丙氨酸奶粉喂养。每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入。饮食控制至少需持续至青春期。添加辅食以蛋白质类食物为主。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。对患儿最危险的治疗是（）
A.输新鲜血液。增效联磺片。青霉素。抗过敏药。口服人初乳。
问题：
[单选,共用题干题] 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。后两种疾病的鉴别诊断，下列哪项检查最重要（）
A.脑脊液检查。听力测验。眼科检查。精神测验。脑电图检查。
问题：
[单选,共用题干题] 10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。经治疗后，大部分病人上述症状有改善，下列哪项是正确的（）
A.数天内完全消失。1个月内完全消失。1年内完全消失。保持现状或进行性恶化。改善，但不能完全消失。
问题：
[单选,共用题干题] 12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断（）
A.血21－羟化酶测定。T3、T4和TSH测定。睾酮测定。末梢血染色体检查。生长激素测定。
问题：
[单选,共用题干题] 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积症，当前的治疗原则为（）
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒。进行肝移植。酶替代治疗。保肝+控制感染和酸中毒。控制酸中毒。
问题：
[单选,共用题干题] 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）
A.应用升血糖药物。静脉输葡萄糖液。升血糖药物+静脉输葡萄糖液。频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉。手术治疗。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查（）
A.血清T3、T4、TSH测定。腕部X线摄片。测血清苯丙氨酸浓度。染色体检查。头颅CT。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括（）
A.母亲受孕时年龄过大。放射线。病毒感染。遗传因素。父母智力。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）
A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲。翼颈、乳头间距宽。睾丸小、乳房发育。眼发育不良、耳道闭锁。并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形。
