问题：
[单选,共用题干题] 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。治疗采用（）
A.酶替代治疗。保肝治疗。脾切除。肝移植。青霉胺口服。
问题：
[单选,共用题干题] 男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。进一步检查明确诊断（）
A.脑电图。肝脏B超。头颅MRI。血清铜蓝蛋白。肌电图。
问题：
[单选,共用题干题] 12岁男孩，出生时正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹（－），双睾丸较同龄人小，声音细脆。预计这种异常最可能的疾病是（）
A.甲状腺功能减退症。2卜羟化酶缺乏症。性腺发育障碍。垂体性侏儒症。青春期延迟。
问题：
[单选,共用题干题] 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。诊断明确后采用哪种治疗（）
A.Ceredase注射。化疗。脾切除。肝移植。青霉胺口服。
问题：
[单选,共用题干题] 12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。哪项实验室检查对诊断最有意义（）
A.血清铜蓝蛋白。动态脑电图。肝功能。肝炎病毒系列。血铜测定。
问题：
[单选,共用题干题] 12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。目前该病人最重要的治疗措施为（）
A.限制铜的摄入。护肝治疗。左旋多巴减轻震颤。青霉胺、硫酸锌等。输注白蛋白。
问题：
[单选,共用题干题] 男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。下列治疗措施中哪项合适（）
A.静脉输注丙种球蛋白，每1～2个月一次。感染时输新鲜血浆。定期输白细胞增强免疫力。以治疗各种伴发病为主。胸腺组织移植。
问题：
[单选,共用题干题] 男，2岁，反复上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹泻，生长发育正常，血总Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白细胞4.2×10/L，中性粒细胞35％。该病例临床诊断考虑为（）
A.X－连锁无丙种球蛋白血症。选择性IgA缺乏症。X－连锁严重联合免疫缺陷病。X－连锁高IgM血症。胸腺发育不全。
问题：
[单选,共用题干题] 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。哪项实验室检查可协助诊断（）
A.染色体检查。尿粘多糖颗粒检查。血氨基酸分析。肾穿刺检查。甲状腺功能检查。
问题：
[单选,共用题干题] 女孩，5岁，能背儿歌，身高90cm，颈蹼，多痣。治疗首选的药物是（）
A.基因重组人生长激素。雄激素。雌激素。甲状腺片。康力龙。
