患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（） 生长激素激发试验。 甲状腺功能。 腹部B超。 头颅MRI。 糖代谢功能试验。
8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（） A.近3～4个月发现呆滞，智力落后。 B.可有抽搐发作，肌张力高。 C.毛发黄褐色。 D.皮肤粗糙，四肢短粗。 E.尿有“鼠尿味”。
10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（） 肝糖原累积病。 病毒性肝炎。 溶血性贫血。 肝豆状核变性。 尼曼－匹克病。
确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（） 尿三氧化铁试验。 血尿苯丙氨酸浓度检测。 苯丙氨酸耐量试验。 尿嘌呤分析。 Guthrie细菌生长抑制试验。
下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（） 智力低下。 皮肤粗糙、发干。 韧带松弛。 身材矮小。 通贯手。
女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
