问题：
[单选,A1型题] 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）
经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检。生后3天采血。筛查测定血T3和T4。筛查测定血TSH。阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实。
问题：
[单选,A1型题] Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）
先天性畸形。身材矮小。原发性闭经。第二性征未发育。淋巴水肿。
问题：
[单选,A1型题] 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）
新生儿期即开始治疗。使用的雄激素种类。染色体核型。是否加用人生长激素。青春期开始治疗。
问题：
[单选,A1型题] 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）
酶替代治疗。控制酸中毒。进行肝移植。首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒。保肝+控制感染和酸中毒。
问题：
[单选,A1型题] 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）
应用升血糖药物。静脉输葡萄糖液。多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食。血糖药物+静脉输葡萄糖液。手术。
问题：
[单选,A1型题] 糖原累积症的主要受累组织是（）
肝脏和心脏。肝脏和肌肉。心脏和肌肉。肝脏和骨骼。肝脏和脾脏。
问题：
[单选,A1型题] 关于黏多糖病的分型依据是（）
酶缺陷。临床表现。基因型。基因型+临床表现。酶缺陷+临床表现。
问题：
[单选,A1型题] 目前国内确诊黏多糖病的依据是（）
染色体分析。尿液黏多糖检测。特异性的酶活性测定。组织学病理检查。骨骼X线检查。
溶酶体病。线粒体病。染色体病。脂代谢病。有机酸代谢异常病。
问题：
[单选,A1型题] 诊断戈谢病最可靠的方法是（）
骨髓检查发现戈谢细胞。骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色。血浆中多种酶活性升高。基因诊断。以上均不是。
