问题：
[单选,A3型题] 患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。确诊该病检查（）
A.T3、T4、TSH。B.肝组织的糖原定量和酶活性测定。C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环。D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定。E.血苯丙氨酸。
问题：
[单选,A3型题] 患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。本病的治疗措施不包括（）
A.治疗开始越早，效果越好。B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养。C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入。D.饮食控制至少需持续至青春期。E.添加辅食以蛋白质类食物为主。
问题：
[单选,A3型题] 患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊，首选的检查是（）
A.测定血糖。B.测定血苯丙氨酸浓度。C.染色体检查。D.测定血酪氨酸值。E.肝脏活检病理学检查。
问题：
[单选,A3型题] 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失。B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗。C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后。D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期。E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生。
问题：
[单选,A3型题] 患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。诊断明确后采用哪种治疗（）
A.Ceredase注射。B.化疗。C.脾切除。D.肝移植。E.青霉胺口服。
问题：
[单选,B1型题] 糖尿病的遗传方式是（）
A.常染色体显性遗传。B.性连锁隐性遗传。C.常染色体隐性遗传。D.性连锁显性遗传。E.多基因遗传。
问题：
[单选,B1型题] 苯丙酮尿症的遗传方式是（）
A.常染色体显性遗传。B.性连锁隐性遗传。C.常染色体隐性遗传。D.性连锁显性遗传。E.多基因遗传。
问题：
[单选,B1型题] 血友病甲和乙的遗传方式是（）
A.常染色体显性遗传。B.性连锁隐性遗传。C.常染色体隐性遗传。D.性连锁显性遗传。E.多基因遗传。
问题：
[单选,B1型题] 先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）
A.血17-羟孕酮。B.血促甲状腺素。C.尿三氯化铁。D.血T3、T4。E.血苯丙氨酸。
问题：
[单选,B1型题] 患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）
A.21-三体综合征标准型。B.21-三体综合征D、G易位型。C.18-三体综合征。D.21-三体综合征嵌合型。E.其他类型染色体病。
