问题：
[单选,A2型题] 患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）
A.甲状腺功能。B.生长激素激发试验。C.腹部B超。D.头颅MRI。E.糖代谢功能试验。
问题：
[单选,A2型题] 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST 105U/L，应诊断为（）
A.小脑性共济失调。B.小舞蹈病。C.肝豆状核变性。D.病毒性肝炎。E.扭转痉挛。
问题：
[单选,A3型题] 2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
A.尿三氯化铁试验。B.染色体检查。C.血清甲状腺素检测。D.尿蝶呤分析。E.酶学检测。
问题：
[单选,A3型题] 2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外（）
A.约30%的患儿伴有先天性心脏病。B.免疫功能正常。C.白血病的发生率较正常儿增高10～30倍。D.性发育延迟。E.30岁以后常出现老年性痴呆症状。
问题：
[单选,A3型题] 患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应进行何检查（）
A.生长激素测定。B.血染色体检查。C.睾酮测定。D.T3、T4和TSH测定。E.血21-羟化酶测定。
问题：
[单选,A3型题] 10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗（）
A.无需治疗。单纯应用人生长激素。补充甲状腺素+雌激素。应用重组人生长激素+雌激素。补充雌激素。
问题：
[单选,A3型题] 患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的是以下哪项（）
A.达到治愈。B.使患儿成年后获得生育能力。C.为了安慰父母。D.防止下一代发生类似情况。E.改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康。
问题：
[单选,A3型题] 患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为（）
A.酶替代治疗。B.控制酸中毒。C.进行肝移植。D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒。E.保肝+控制感染和酸中毒。
问题：
[单选,A3型题] 患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。长期治疗最合理的方法是（）
A.应用升血糖药物。B.静脉输葡萄糖液。C.少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉。D.血糖药物+静脉输葡萄糖液。E.手术。
问题：
[单选,A3型题] 1岁患儿，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。最可能是疾病的哪种类型（）
A.先天性心脏病左向右分流型。B.糖原累积症Ⅰ型。C.黏多糖病Ⅰ型。D.糖原累积症Ⅱ型。E.心内膜弹力纤维增生症。
