问题：
[单选,A2型题] 患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）
A.糖耐量试验。B.胰高糖素试验。C.肾上腺素试验。D.肝组织学检查。E.肝组织的糖原定量和酶活性测定。
问题：
[单选,A2型题] 1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）
A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h。B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h。C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h。D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次。E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次。
问题：
[单选,A2型题] 患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）
A.甲状腺功能减低症。B.糖原累积症。C.肝豆状核变性。D.黏多糖病。E.Turner综合征。
问题：
[单选,A2型题] 患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）
A.无治疗。B.肝移值。C.骨髓移植和酶替代治疗。D.饮食疗法。E.以上均不是。
问题：
[单选,A2型题] 患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为（）
A.苯丙酮尿症。B.半乳糖血症。C.高精氨酸血症。D.组氨酸血症。E.肝糖原累积症。
问题：
[单选,A2型题] 患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）
头颅CT。智力测定。脑地形图。骨龄。尿三氯化铁试验。
问题：
[单选,A2型题] 1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化铁试验（+）。该患儿的治疗主要给予（）
补充蛋白质。补充大量维生素。无特殊治疗方法。低苯丙氨酸饮食。补充多种氨基酸。
问题：
[单选,A2型题] 患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征(+)，三氯化铁试验(+)。为明确诊断，最应进行哪项检查（）
血糖测定。T3、T4、TSH测定。染色体核型分。血苯丙氨酸测定。尿常规。
问题：
[单选,A2型题] 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）
A.生后一经确诊，立即开始饮食控制。B.治疗需持续终生。C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）。D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整。E.一般应维持至青春期以后。
问题：
[单选,A2型题] 患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）
A.慢性粒细胞白血病。B.尼曼-匹克病。C.肝硬化伴脾亢。D.戈谢病。E.以上均不是。
