问题：
[单选,A1型题] 开展新生儿疾病筛查属于（）
A.遗传病的一级预防。B.遗传病的二级预防。C.遗传病的三级预防。D.遗传咨询。E.遗传病的预防措施。
核型为47，XY，+18。核型为47，XY，+13。核型为47，XXY。核型为47，XY，+21。核型为45，X。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
A.大量维生素。B.限制苯丙氨酸的摄入。C.限制蛋白质摄入。D.补充5-羟色氨酸。E.给予青霉胺。
问题：
[单选,A2型题] 患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
先天性心脏病。21-三体综合征。先天性甲状腺功能低下症。苯丙酮尿症。垂体发育异常。
问题：
[单选,A2型题] 患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致（）
A.染色体易位。B.染色体缺失。C.染色体倒位。D.染色体重复。E.染色体重叠。
问题：
[单选,A2型题] 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）
21-三体征。克汀病。苯丙酮尿症。黏多糖病。脑发育障碍。
问题：
[单选,A2型题] 患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）
体型矮小。性发育幼稚型。染色体核型分析。尿中雌激素减少。原发性闭经。
问题：
[单选,A2型题] 患儿女，15岁。身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）
生长激素缺乏症。Turner综合征。先天性甲状腺功能减低症。青春期发育迟缓。特发性矮小。
问题：
[单选,A2型题] 患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）
骨龄摄片+心脏彩超。血清促性腺激素测定+染色体核型分析。染色体核型分析+心脏彩超。B超盆腔扫描+染色体核型分析。胸部X线拍片+心脏彩超。
问题：
[单选,A2型题] 患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）
A.肝功能不全。B.糖原累积症。C.半乳糖血症。D.肝豆状核变性。E.肾功能不全。
