A.染色体畸变。B.苯丙氨酸羟化酶缺乏。C.氨基己糖苷酶缺乏。D.四氢生物嘌呤生成不足。E.甲状腺发育异常。
囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常。骨龄落后，具有特殊面容。头大，四肢短小，智力正常。智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点。智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）
A.幼儿期以后。B.学龄期以后。C.青春期以后。D.成人以后。E.终身控制。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）。B.0.06～0.24mmol（1～4mg/dl）。C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）。D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）。E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）。
问题：
[单选,A1型题] 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
A.无治疗。B.贫血时输红细胞。C.巨脾伴脾亢时可切除脾。D.酶替代疗法。E.Ceredase注射。
问题：
[单选,A1型题] 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
角膜K-F环。特征性CT改变。肝铜>300μg/g（肝干重）。典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低。24小时尿排铜>300μg。
问题：
[单选,A1型题] 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）
CT特征性改变。肝大、惊厥。肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环。肝大、贫血和锥体外系症状。肝硬化及锥体外系症状。
染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21。染色体核型为：45，XO/46，xx。血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）。染色体核型为：48，XXXY。血清铜蓝蛋白值：50mg/L。
问题：
[单选,A1型题] 肝豆状核变性早期损害的器官是（）
肝脏。神经系统。眼。肾脏。骨骼系统。
替代治疗。调节治疗。食饵治疗。组织移植。无需治疗。
