问题：
[单选,A1型题] 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）
超声波检查。X线检查。母血甲胎蛋白测定。抽取羊水进行羊水细胞染色体检查。抽取羊水进行DNA检查。
问题：
[单选,A1型题] 21-三体综合征的最常见核型为（）
47，XX（或XY），+21。46，XX（或XY）／47，+21。46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）。46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）。
问题：
[单选,A1型题] 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）
47，XX（或XY），+21。46，XX（或XY）／47，+21。46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。45，XO。
问题：
[单选,A1型题] 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）。47，XX（或XY），+21。46.XX（或XY）／47，+21。
问题：
[单选,A1型题] 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）
atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲。翼颈、乳头间距宽。睾丸小、乳房发育。眼发育不良、耳道闭锁。并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
酪氨酸缺乏。苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏。体内铜蓝蛋白缺乏。磷酸化酶缺陷。磷酸化酶激酶缺乏。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）
继发性甲状腺素缺乏。酪氨酸不足。继发性肾上腺素不足。高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。生物蝶呤缺乏。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）
尿三氯化铁试验。2，4-二硝基苯肼试验。Guthrie细菌生长抑制试验。血浆游离氨基酸分析。尿液有机酸分析。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症治疗主要是（）
补充苯丙氨酸羟化酶。补充酪氨酸。给予低苯丙氨酸饮食。给予低脂肪饮食。补充酪氨酸羟化酶。
问题：
[单选,A1型题] 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
确诊后立即应用人生长激素+雌激素。确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素。单用雌激素。单用人生长激素。确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素。
