问题：
[单选,A1型题] 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
角膜K-F环。特征性CT改变。肝铜>300μg／g（肝干重）。典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低。24h尿排铜>300μg／24h。
问题：
[单选,A1型题] 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入。每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入。摄入的食物中应不含苯丙氨酸。每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入。每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg。
问题：
[单选,A1型题] 21-三体综合征属于（）
常染色体畸变。常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。
问题：
[单选,A1型题] 21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）
45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。47，XX（或XY），+21。46，XX（或XY），-21，+t21q。46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）
生后1～3个月。生后3～6个月。生后6～9个月。生后9～12个月。生后1～3岁。
问题：
[单选,A1型题] 若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）
0％。25％。50％。75％。100％。
问题：
[单选,A1型题] 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
磷酸化酶缺陷。酪氨酸缺乏。体内铜蓝蛋白缺乏。苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏。磷酸化酶激酶缺乏。
问题：
[单选,A1型题] 目前确诊粘多糖病的依据是（）
PCR分析。尿液粘多糖检测。特异性的酶活性测定。DNA分析。骨骼X线检查。
问题：
[单选,A1型题] Klinefeher综合征最常见的核型是（）
47.XXY。47.XYY。46，XX／47，XY。46，XY／47，XYY。46，XY／417，XXY。
问题：
[单选,A1型题] 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）
嵌合体型。D／G易位型。G／G易位型。标准型。白血病。
