问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
惊厥。智能发育落后。肌张力增高。毛发、皮肤色泽变浅。尿和汗液有鼠臭味。
问题：
[单选,A1型题] 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
45，XX，-14，-21，+t（14q21q）。45，XX，-15，-21，+t（15q22q）。46，XX。46，XX，-14，+t（14q21q）。46，XX，-21，+t（14q21q）。
问题：
[单选,A1型题] 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）
脑电图。血钙测定。尿三氯化铁试验。尿甲苯胺蓝试验。血镁测定。
问题：
[单选,A1型题] 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）
黄疸常长达3周以上。自生后即有腹胀、便秘。常处于睡眠状态。对外界反应迟钝。喂养困难。
问题：
[单选,A1型题] 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷。四氢生物蝶呤生成不足。酪氨酸羟化酶受抑制。脑内5-羟色胺不足。二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷。
问题：
[单选,A1型题] 21-三体综合征的主要临床特征为（）
低出生体重+体格发育迟缓。多发畸形+宫内发育迟缓。宫内发育迟缓+皮肤纹理异常。多发畸形+皮肤纹理异常。以上都不是。
问题：
[单选,A1型题] 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）
先天性甲状腺功能减低症。21-三体综合征。18-三体综合征。苯丙酮尿症。13-三体综合征。
问题：
[单选,A1型题] 21-三体综合征是（）
小儿染色体病中的常见者。最常见的小儿染色体病。单基因病。多基因病。原因不明的先天性疾病。
问题：
[单选,A1型题] 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）
极低出生体重。母亲高龄。多发畸形。智能低下。特征性面容。
问题：
[单选,A1型题] 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）
甲状腺不发育或发育不全。促甲状腺激素缺陷。甲状腺合成途径中酶的缺陷。碘缺乏。甲状腺或靶器官反应性低。
