问题：
[单选,B1型题] 黏多糖病最多见的类型（）
黏多糖病Ⅰ型。黏多糖病Ⅱ型。黏多糖病Ⅲ型。黏多糖病Ⅳ型。黏多糖病Ⅵ型。
问题：
[单选,B1型题] BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶。葡糖脑苷酶。苯丙氨酸-4-羟化酶。四氢生物蝶吟还原酶。葡萄糖-6-磷酸酶。
问题：
[单选,B1型题] 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶。葡糖脑苷酶。苯丙氨酸-4-羟化酶。四氢生物蝶吟还原酶。葡萄糖-6-磷酸酶。
问题：
[单选,B1型题] 戈谢病的典型X征象（）
肝脾淋巴结肿大。巨脾伴脾亢。胸片发现肺浸润病变。X片发现骨质疏松，局限性骨破坏。胫骨远端似烧瓶样膨大。
问题：
[单选,B1型题] 戈谢病血常规见三系减少是因为（）
肝脾淋巴结肿大。巨脾伴脾亢。胸片发现肺浸润病变。X片发现骨质疏松，局限性骨破坏。胫骨远端似烧瓶样膨大。
血铜蓝蛋白降低。肝大、惊厥。肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环。肝大、贫血和锥体外系症状。肝硬化及锥体外系症状。
问题：
[单选,B1型题] 肝豆状核变性的临床特征（）
血铜蓝蛋白降低。肝大、惊厥。肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环。肝大、贫血和锥体外系症状。肝硬化及锥体外系症状。
问题：
[多选,X型题] 21-三体综合征的产前诊断方法有（）
抽取羊水细胞进行染色体检查。测母血甲胎蛋白。超声波检查。X线检查。分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查。
问题：
[多选,X型题] 以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）
眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外。通贯手、atd角增大。眼角膜K-F环。脚拇指球部胫侧弓纹。关节可过度屈伸。
问题：
[多选,X型题] Turner综合征的临床特征是（）
乳头间距宽、原发性闭经。身材瘦长。主动脉缩窄。大部分智力落后。颈蹼、后发际低。
