问题：
[单选,A1型题] 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）
特征性CT改变。肝铜＞300μg／g（肝干重）。24小时尿排铜＞300μg／24h。角膜K-F环。典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低。
糖原合成代谢障碍病。体内糖原贮积过多病。糖原分解代谢障碍病。体内糖原贮积量过少病。上述说法都不全面。
问题：
[单选,A1型题] 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）
是否执行无苯丙氨酸饮食。是否进行强化教育。治疗开始的早晚和饮食控制是否严格。是否应用药物四氢生物蝶呤。治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够。
问题：
[单选,A1型题] 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）
每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入。每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入。摄入的食物中应不含苯丙氨酸。每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入。每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg。
问题：
[单选,A1型题] 诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）
尿和汗液有鼠尿气味。尿三氯化铁试验阳性。顽固性惊厥。DNA分析。血中苯丙氨酸明显升高。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）
大量维生素。限制苯丙氨酸摄入。低蛋白饮食。补充5-羟色氨酸。高糖饮食。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）
常染色体显性遗传。多基因遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。常染色体隐性遗传。
问题：
[单选,A1型题] 关于肝豆状核变性，哪项不正确（）
系常染色体隐性遗传。铜蓝蛋白增多，在组织中堆积。眼部异常。神经系统表现以锥体外系为主。可发生溶血性贫血。
问题：
[单选,A1型题] 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）
眼外侧上斜。通贯手。心血管畸形。皮肤湿疹。关节过度弯曲。
问题：
[单选,A1型题] 以下哪项检查可以确诊先天愚型（）
血氨基酸测定。骨骼X线检查。尿三氯化铁试验。染色体分析。以上均不是。
