问题：
[单选,A1型题] 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）
极低出生体重。手和（或）足背水肿。特殊面容。母亲高龄。肢体畸形。
问题：
[单选,A1型题] 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）
新生儿期即开始治疗。染色体核型。使用的雌激素种类。是否加用人生长激素。青春期开始治疗。
问题：
[单选,A1型题] 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）
出生后尽早。确诊后即用。11~12岁。成年期。任何年龄均可。
问题：
[单选,A1型题] 散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）
智力低下。身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长。生理功能低下。性腺及第二性征发育落后。骨龄正常。
问题：
[单选,A1型题] 目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）
TSH，T3。TSH，T4。131I。AKP。血清胆固醇。
问题：
[单选,A1型题] 糖原累积症最常见者为（）
Ⅱ型。Ⅳ型。Ⅲ型。Ⅰ型。Ⅵ型。
问题：
[单选,A1型题] 黏多糖病的分型依据为（）
酶缺陷。临床表现。基因型。酶缺陷+临床表现。基因型+临床表现。
问题：
[单选,A1型题] 黏多糖病酶活性测定的样本为（）
肝细胞。骨骼。尿液。脑脊液。血细胞、血清或成纤维细胞。
问题：
[单选,A1型题] 豆状核变性的临床特征为（）
肝肿大、惊厥。肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环。CT特征性改变。肝肿大、贫血和锥体外系症状。肝硬化及锥体外系症状。
问题：
[单选,A1型题] 豆状核变性的治疗原则为（）
减少铜的摄入和增加铜的排出。应用青霉胺。限制吃食含铜高的食物。应用锌剂。肝移植。
