不是由相应基因外显子CAG拷贝数异常扩增，而产生多聚谷氨酰胺造成的脊髓小脑性共济失调的类型是() A．脊髓小脑共济失调1型。 B．脊髓小脑共济失调5型。 C．脊髓小脑共济失调6型。 D．脊髓小脑共济失调8型。 E．脊髓小脑共济失调3型。
属于x性连锁遗传病的是() A．共济失调毛细血管扩张症。 B．假肥大型肌营养不良。 C．肝豆状核变性。 D．脊髓小脑性共济失调。 E．Friedreich共济失调。
Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑在青春期前其直径至少大于() A．20mm。 B．15mm。 C．10mm。 D．5mm。 E．1mm。
男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。眼底检查可能发现() A．视乳头苍白。 B．火焰状出血。 C．牵牛花状视乳头。 D．黄斑区樱桃红点。 E．视乳头附近细小钙化结节。
男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测定为59，余神经系统检查无异常。首先考虑的有诊断价值的检查为() A．头颅CT。 B．头颅MRI。 C．腰穿。 D．血沉。 E．脑电图。
关于腓骨肌萎缩症哪一项错误()
