问题：
[单选] 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病（）
生长激素缺乏症。Tumer综合征。先天性甲状腺功能低下。青春期发育延迟。特发性矮小。
问题：
[单选,A1型题] 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）
消化道畸形。先天性心脏病。肾脏畸形。多指（趾）畸形。唇腭裂。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
A.0.06～0.12mmol／L（1～2m／L）。B.0.06～0.24mmol／L（1～4mg／L）。C.0.12～0.24mmol／L（2～4mg／L）。D.0.12～0.48mmol／L（2～8mg／L）。E.0.12～0.6mmol／L（2～10mg／L）。
问题：
[单选] 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）
呆小病。佝偻病。苯丙酮尿症。软骨营养不良。先天愚型。
问题：
[单选] 患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）
脑电图。肝脏B超。头颅MRI。肌电图。血清铜蓝蛋白。
问题：
[单选] 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入。每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入。摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸。每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入。每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg。
问题：
[单选,A1型题] 下列哪个病不属于单基因病（）
血友病甲。红绿色盲。唐氏综合征（先天愚型）。肾性尿崩症。苯丙酮尿症。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）
血睾酮测定。血雌激素测定。颊黏膜X染色质检查。末梢血染色体检查。睾丸活检。
问题：
[单选,A1型题] 标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）
A.染色体缺失。B.染色体断裂。C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离。D.染色体发生易变。E.染色体发生倒位。
问题：
[单选,共用题干题] 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A.白化病。脑白质营养不良。甲状腺功能低下。苯丙酮尿症。糖原累积病。
