问题：
[单选,A1型题] 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）
缺铁性贫血。感染性贫血。溶血性贫血。再生障碍性贫血。自身免疫性贫血。
问题：
[单选] 先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）
新生儿期即开始治疗。使用的雌激素种类。染色体核型。是否加用人生长激素。青春期即开始治疗。
问题：
[单选] 10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）
A.先天愚型。B.佝偻病。C.苯丙酮尿症。D.缺乏维生素B12。E.呆小病。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
智力低下。皮肤白皙。肌张力减低。头发褐黄色。伴有惊厥。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）
A.头颅CT。B.智力测定。C.尿三氧化铁试验。D.骨龄。E.脑地形图。
A.严重的营养不良。B.佝偻病。C.先天性甲状腺功能减低症。D.苯丙酮尿症。E.21－三体综合征。
问题：
[单选] 除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）
睾丸小，乳房发育。眼发育不良，耳道闭锁。翼颈、乳头间距宽。tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲。并指畸形，耳廓畸形，心脏畸形。
问题：
[单选] 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）
血T3、T4red、TSH。染色体检查。尿三氧化铁试验。脑电图。腕部摄X线片。
问题：
[单选,A1型题] 黏多糖病缺陷的酶位于（）
线粒体。溶酶体。细胞核。高尔基体。内质网。
