女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（） A.白化病。 脑白质营养不良。 甲状腺功能低下。 苯丙酮尿症。 糖原累积病。
胞浆CK的酶蛋白部分由几个亚基组成（） 1个。 2个。 3个。 4个。 5个。
描述一组正态分布资料的变异度，较适用的指标是（）。 全距。 标准差。 变异系数。 四分位数间距。 标准正态离差。
患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（） 血睾酮测定。 血雌激素测定。 颊黏膜X染色质检查。 末梢血染色体检查。 睾丸活检。
下列哪个病不属于单基因病（） 血友病甲。 红绿色盲。 唐氏综合征（先天愚型）。 肾性尿崩症。 苯丙酮尿症。
标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）
