问题：
[单选] 男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）
45，X。47，XXY。47，XYY。47，XXX。46，XY／47，XXY。
问题：
[单选] 肝豆状核变性的脑部病变主要在（）
大脑皮质。基底神经节。小脑半球。丘脑黑质。脑干网状系统。
问题：
[单选,A1型题] 肝豆状核变性的治疗原则是（）
A.限制食用含铜高的食物。B.应用青霉胺。C.减少铜的摄入和增加铜的排出。D.应用锌剂。E.肝移植。
问题：
[单选] 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
A.单用生长激素。B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素。C.单用雌激素。D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素。E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素。
X连锁冠性遗传。常染色体显性遗传。多基因遗传。常染色体隐性遗传。X连锁隐性遗传。
问题：
[单选,A1型题] 糖原累积病最常见的类型是（）
Ⅰ型。Ⅱ型。Ⅲ型。Ⅳ型。Ⅵ型。
问题：
[单选] 13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）
骨龄摄片。血清促性腺激素测定。染色体核型分析。B超盆腔扫描。胸部X线拍片。
问题：
[单选] 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
45，XO。45，XO／46，XX。46，Adel（Xp）。46，Adel（Xp）。46，Xi（Xp）。
问题：
[单选,A1型题] 下列不符合苯丙酮尿症的是（）
尿有鼠尿味。出生即有症状。皮肤、毛发色泽变浅。症状于1岁时明显。智力发育落后。
问题：
[单选] 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）
补充蛋白质。补充维生素。无特殊治疗。低苯丙氨酸饮食。补充多种氨基酸。
