问题：
[单选,A1型题] 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）
苯丙酮尿症。糖原累积病Ⅰ型。肝豆状核变性。黏多糖病Ⅰ型。黏多糖病Ⅱ型。
问题：
[单选] 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
尿三氧化铁试验。血清苯丙氨酸浓度测定。尿黏多糖试验。Gutheie实验（细菌抑制法）。苯丙氨酸耐量试验。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）
智力低下。尿三氧化铁试验阳性。血中苯丙氨酸明显升高。DNA分析。尿和汗液有鼠尿臭味。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）
幼儿期以后。学龄期以后。青春期以后。成人以后。终生控制。
问题：
[单选] Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）
先天性畸形。身材矮小。原发性闭经。第二性征未发育。淋巴水肿。
问题：
[单选] 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）
神经系统损害。裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环。急性溶血病。肝脏损害为主。肾小管性酸中毒。
问题：
[单选,A1型题] 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）
A.二氢生物蝶呤还原酶。B.谷氨酸羟化酶。C.苯丙氨酸羟化酶。D.酪氨酸羟化酶。E.羟苯丙酮酸氧化酶。
血清、血细胞或成纤维细胞。肝细胞。尿液。脑脊液。骨骼。
问题：
[单选,A1型题] 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）
A.体型矮小。B.性发育幼稚。C.染色体核型分析。D.尿中雌激素减少。E.原发性闭经。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
治疗开始的早晚和饮食控制是否严格。是否进行强化数育。是否执行无苯丙氨酸饮食。治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够。是否应用药物四氢叶酸蝶呤。
