问题：
[单选,A1型题] 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）
血清苯丙氨酸浓度测定。Guthrie试验。尿三氯化铁试验。氨基酸层析法。苯丙氨酸耐量试验。
问题：
[单选] 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）
生后一经确诊，立即开始饮食控制。治疗需持续终生。每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）。需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整。一般应维持至青春期后。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A.智力低下+惊厥。B.智力低下+多发畸形。C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅。D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味。E.惊厥+多发畸形。
问题：
[单选] 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
1％。4％。10％。20％。100％。
问题：
[单选,A1型题] 3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）
酪氨酸羟化酶缺乏。苯丙氨酸羟化酶缺乏。二氢蝶呤还原酶缺乏。肝磷酸化酶缺乏。碘化酶缺乏。
问题：
[单选,A1型题] 5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
染色体易位。染色体缺失。染色体倒位。染色体重复。染色体重叠。
问题：
[单选] 朋豆状核变性早期损害的器官是（）
肝脏。神经系统。眼。肾脏。骨骼系统。
问题：
[单选,A1型题] 12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K－F环，AsT105U／L，应考虑为（）
小脑共济失调。小舞蹈病。肝豆状核变性。病毒性肝炎。苯丙酮尿症。
问题：
[单选,A1型题] 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）
A.学龄期。B.学龄前期。C.幼儿期。D.青春期。E.婴儿期。
问题：
[单选,A1型题] 28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）
夫妻双方进行染色体检查。妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查。妊娠前后应避免接受X线照射。妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定。妊娠期应避免肝炎等病毒感染。
