肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（） A.学龄期。 B.学龄前期。 C.幼儿期。 D.青春期。 E.婴儿期。
12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K－F环，AsT105U／L，应考虑为（） 小脑共济失调。 小舞蹈病。 肝豆状核变性。 病毒性肝炎。 苯丙酮尿症。
朋豆状核变性早期损害的器官是（） 肝脏。 神经系统。 眼。 肾脏。 骨骼系统。
3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（） 酪氨酸羟化酶缺乏。 苯丙氨酸羟化酶缺乏。 二氢蝶呤还原酶缺乏。 肝磷酸化酶缺乏。 碘化酶缺乏。
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（） 1％。 4％。 10％。 20％。 100％。
5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
