问题：
[单选] 若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）
0。25％。50％。75％。100％。
酶缺陷。临床表现。基因型。基因型+临床表现。酶缺陷+临床表现。
问题：
[单选] 患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）
A.尼曼匹克病。B.戈谢病。C.嗜酸性肉芽肿。D.地中海贫血。E.糖原累积病。
问题：
[单选,A1型题] 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
鼻梁低平。眼距宽。舌常伸出口外。两眼外侧上斜。以上均不是。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）
磷酸化酶缺乏。酪氨酸。体内铜蓝蛋白缺乏。苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏。磷酸化酶激酶缺乏。
问题：
[单选,A1型题] 确诊Tumer综合征的检查方法是（）
性激素水平测定。盆腔B超。口腔黏膜上皮细胞X染色质。生长激素激发试验。外周血染色体核型分析。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）
A.生物蝶呤缺乏。B.酪氨酸不足。C.继发性肾上腺素不足。D.继发性甲状腺素不足。E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。
问题：
[单选,A1型题] 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）
妊娠2个月时接受了心导管检查。40岁孕妇。20岁孕妇。第一胎为先天愚型。姨表姐妹中有先天愚型者。
问题：
[单选] 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）
嵌合体型。D／G易位型。G／G易位型。标准型。白血病。
问题：
[单选] 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
11～12岁。确诊后即用。出生后尽早。达成年期。任何年龄均可。
