问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）
生后1～3个月。生后3～6个月。生后6～9个月。生后9～12个月。生后1～3岁。
酪氨酸羟化酶受抑制。苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷。四氢生物蝶呤生成不足。脑内5－羟色胺不足。二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷。
问题：
[单选,A1型题] 儿科遗传性疾病一般分类为（）
A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病。B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病。C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病。D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病。E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病。
问题：
[单选] 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）
生后4个月左右才发现智力低下。可有抽搐发作或脑性瘫痪。头发褐黄色，尿有霉臭气味。特殊面容，四肢粗短。皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹。
问题：
[单选] 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）
苯丙氨酸羟化酶。氨基己糖酶。酪氨酸酶。葡萄糖－6－磷酸酶。半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶。
问题：
[单选] 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
A.肢体畸形。B.手和（或）足背水肿。C.特殊面容。D.母亲高龄。E.极低出生体重。
问题：
[单选,A1型题] 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）
糖原累积症Ⅰ型。糖原累积症Ⅲ型。糖原累积症Ⅳ型。糖原累积症Ⅴ型。糖原累积症Ⅵ型。
问题：
[单选] 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）
A.超声波检查。B.X线检查。C.抽取羊水进行染色体检查。D.母血甲胎蛋白测定。E.抽取羊水进行DNA检查。
标准型21－三体。G／G易位型21－三体。D／G易位型。18－三体畸变。嵌合体型。
问题：
[单选] Klinefelter综合征最常见的核型是（）
A.47，XXY。B.47，XYY。C.46，XX／47，XY。D.46，XY／47，XYY。E.46，XY／47，XXY。
