问题：
[单选,A1型题] 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）
A.头颅CT。B.智力测定。C.尿三氧化铁试验。D.骨龄。E.脑地形图。
A.严重的营养不良。B.佝偻病。C.先天性甲状腺功能减低症。D.苯丙酮尿症。E.21－三体综合征。
问题：
[单选] 除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）
睾丸小，乳房发育。眼发育不良，耳道闭锁。翼颈、乳头间距宽。tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲。并指畸形，耳廓畸形，心脏畸形。
问题：
[单选] 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）
血T3、T4red、TSH。染色体检查。尿三氧化铁试验。脑电图。腕部摄X线片。
问题：
[单选,A1型题] 黏多糖病缺陷的酶位于（）
线粒体。溶酶体。细胞核。高尔基体。内质网。
问题：
[单选,A1型题] 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）
血清苯丙氨酸浓度测定。Guthrie试验。尿三氯化铁试验。氨基酸层析法。苯丙氨酸耐量试验。
问题：
[单选] 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）
生后一经确诊，立即开始饮食控制。治疗需持续终生。每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）。需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整。一般应维持至青春期后。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A.智力低下+惊厥。B.智力低下+多发畸形。C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅。D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味。E.惊厥+多发畸形。
问题：
[单选] 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
1％。4％。10％。20％。100％。
